โครงกระดูกมนุษย์ แพทย์รู้จักโรคกระดูกเปราะพันธุกรรมด้อย รูปแบบที่หายากมาก 2 รูปแบบ ประเภท 7 และประเภท 8 การกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบ ในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อน ทำให้เกิดภาวะนี้ ผู้ป่วยประเภท 8 มักมีรูปร่างเล็ก ใบหน้ากลม และแขนขาสั้น โดยทั่วไปแล้วประเภท 8 จะเป็นอันตรายถึงชีวิต ส่งผลให้เกิดการขาดการเจริญเติบโตอย่างรุนแรง และจำนวนแร่ธาตุในกระดูกของทารกต่ำมาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา
สำหรับโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหลายอย่างที่มุ่งให้ชีวิตง่ายขึ้น สำหรับผู้ที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้ การรักษาความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาสำหรับ โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม จุดประสงค์หลักของแผนการรักษาคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย แม้ว่ากระดูกหักสามารถเกิดขึ้นได้และจะเกิดขึ้น มาตรการป้องกันที่เหมาะสมจะลดสิ่งเหล่านี้ให้เหลือน้อยที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่ วิธีการนี้ไม่ใช่การผ่าตัดและมีเป้าหมาย
เพื่อให้ผู้ที่มีโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม มีระดับการเคลื่อนไหว และความเป็นอิสระสูงสุด กายภาพบำบัด ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและมวลกระดูกสามารถเพิ่มได้ด้วยการบำบัด แม้ว่าผู้ป่วยจะไม่สามารถเอาชนะความอ่อนแอของกระดูกได้ หากปรับให้เหมาะสมตามอาการ และอายุของแต่ละคนการออกกำลังกาย สามารถปรับปรุงการเคลื่อนไหว และช่วยป้องกันกระดูกหักในอนาคต การรักษาน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพสามารถลดความเครียดของกระดูกได้
การว่ายน้ำเป็นรูปแบบการออกกำลังกาย ที่เหมาะสำหรับผู้ที่มีโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เนื่องจากเป็นการออกแรง โดยไม่ต้องออกแรงมากที่แขนขา โภชนาการที่ดีเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับผู้ที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม นักโภชนาการที่ลงทะเบียนสามารถช่วยสร้างอาหารที่ทั้งเสริมสร้าง โครงกระดูกมนุษย์ ให้แข็งแรงจากกระดูกหัก และลดเวลาที่ใช้ในการพักฟื้น วิตามินดีและแคลเซียมมีความสำคัญมากในการสร้างความแข็งแรงของกระดูก เช่นเดียวกับการหลีกเลี่ยงสเตอรอยด์
รวมถึงคาเฟอีนหรือแอลกอฮอล์ในปริมาณมาก ขั้นตอนการผ่าตัดบางครั้งแพทย์จะทำการผ่าตัดที่เรียกว่าการร็อดดิงเพื่อช่วยเสริมความแข็งแรงของกระดูกยาวไม่ให้แตกหัก และป้องกันหรือแก้ไขการผิดรูป สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการฝังแท่งโลหะเพื่อวิ่งไปตามความยาวของกระดูก เพื่อช่วยเด็กที่กำลังเติบโต แท่งเหล่านี้สามารถขยายได้เพื่อให้ทันกับการพัฒนาของกระดูก บางครั้งแพทย์จะทำการผ่าตัดเพื่อรักษาเสถียรภาพของกระดูกสันหลังในกรณี
โดยที่อาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคกระดูกพรุน นอกจากยาหลายชนิดที่ใช้รักษาอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับกระดูกหักแล้ว แพทย์ยังสามารถสั่งจ่ายยาบิสฟอสโฟเนตเพื่อช่วยเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกได้ ยาจะชะลออัตราที่เซลล์สร้างกระดูกจะสลายกระดูกเก่า โดยไม่มีผลต่อเซลล์สร้างกระดูกที่สร้างเนื้อเยื่อกระดูกใหม่ ปัจจุบัน แพทย์กำลังทดลองใช้ยาอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน รวมถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์และการบำบัดด้วยยีน
การใช้ชีวิตร่วมกับ โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม มีมากกว่าแค่การออกกำลังกาย การรับประทานอาหาร การผ่าตัด และการใช้ยา ในหัวข้อถัดไป เรียนรู้เกี่ยวกับความท้าทายเพิ่มเติมบางอย่างที่ผู้ที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เผชิญอยู่และวิธีที่พวกเขาทำงานเพื่อเอาชนะความท้าทายเหล่านั้น อยู่กับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก ความท้าทายในชีวิตประจำวัน ที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก นั้นแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน
ขึ้นอยู่กับประเภทของอาการ ความรุนแรงของโรค และอายุของผู้ป่วย ความสมดุลของการรักษามักจะช่วยให้ผู้ที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม มีชีวิตที่ปกติอย่างมีเหตุผล ผู้ปกครองของเด็กที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เผชิญกับความท้าทายหลายประการ ต้องใช้ความระมัดระวังในการจัดการกับเด็กที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ต้องไม่กีดกันความรักทางกายหรือขัดขวางระดับการออกแรงที่เหมาะสมที่จำเป็นสำหรับลูกในการพัฒนามวลกระดูก
ซึ่งความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ บ่อยครั้งที่พ่อแม่ต้องรับมือกับความจริงที่ว่าการแตกหัก ที่เจ็บปวด อาจหลีกเลี่ยงไม่ได้ ในหลายกรณี จำนวนการหยุดพักจะลดลงอย่างมาก หลังจากวัยแรกรุ่นสิ้นสุดลง การกล่าวหาเรื่องการล่วงละเมิดเด็กเป็นเท็จเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งสำหรับผู้ปกครองเหล่านี้ ไม่เพียงแต่กระดูกจะหักได้ง่ายกว่าสำหรับเด็กที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เท่านั้น แต่เด็กเหล่านี้มักจะช้ำได้ง่ายกว่าเนื่องจากผิวที่เรียบและบาง
โดยเจ้าหน้าที่ของโรงเรียนหรือเจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมาย ที่ไม่ทราบถึงสภาวะทางการแพทย์ของเด็ก สามารถตีความการบาดเจ็บที่เกิดขึ้น ระหว่างกิจกรรมประจำวันตามปกติเป็นหลักฐานของการทารุณกรรม เด็กได้อย่างง่ายดาย เพื่อช่วยป้องกันข้อกล่าวหาที่เป็นเท็จเหล่านี้ ผู้ปกครองของเด็กที่มีโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ควรเก็บเอกสารเกี่ยวกับอาการของเด็กไว้ในมือเสมอ และแจ้งให้เจ้าหน้าที่ของโรงเรียนทราบ ผู้ใหญ่ที่มีโรคกระดูกเปราะพันธุกรรมน้อยกว่า
มักเผชิญกับกระดูกหักน้อยกว่า แต่อาการของพวกเขายังคงมีข้อจำกัดในการใช้ชีวิต ยิ่งกิจกรรมมีความเข้มงวดมากเท่าใด ก็ยิ่งมีแนวโน้มที่จะส่งผลให้เกิดการบาดเจ็บมากขึ้นเท่านั้น ยิ่งกระดูกหัก ซึ่งอาการกระดูกหักรุนแรงมากเท่าใด ผู้ป่วยก็จะต้องใช้เวลามากขึ้นในการฟื้นฟูมวลกล้ามเนื้อที่สูญเสียไปจากการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ สิ่งนี้ใช้กับการตั้งครรภ์ ด้วยหญิงตั้งครรภ์ที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม เล็กน้อยอาจพบภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อย
โดยสตรีมีครรภ์ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 4 อาจพบข้อหลวม เคลื่อนไหวได้น้อยลง ปวดกระดูก และปัญหาเกี่ยวกับฟัน รูปแบบของ โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมมากขึ้นอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงสำหรับมารดา รวมถึง ปัญหา หัวใจและปอดและการคลอดก่อนกำหนด ผู้ชายที่มีโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม มักจะไม่มีอาการกระดูกหักเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ในทางกลับกัน ผู้หญิงวัยหมดประจำเดือน มักจะประสบกับ โรคกระดูกพรุน
ซึ่งเป็นภาวะที่ระดับแคลเซียม และคอลลาเจนในกระดูกลดลง ส่งผลให้มวลกระดูกน้อยลง ผู้หญิงที่มี โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม มีระดับคอลลาเจนที่ลดลงหรืออ่อนแออยู่แล้ว และโรคกระดูกพรุน จะทำให้กระดูกที่เปราะบางของพวกเธออ่อนแอลงมากขึ้นเท่านั้น เพื่อช่วยต่อสู้กับผลกระทบเหล่านี้ แพทย์มักสั่งการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสำหรับสตรีวัยหมดประจำเดือน หรือการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน เพื่อเพิ่มระดับฮอร์โมน
บทความที่น่าสนใจ : หัวใจคน อธิบายเกี่ยวกับอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นระหว่างร่วมเพศ
